GinecologiaAmenorreia primária: síndrome de TurnerNível 2
Adolescente de 16 anos é levada à consulta porque ainda não menstruou. Ao exame: altura de 1,42 m (abaixo do percentil 3 para a idade), pescoço curto e alado, implantação baixa dos cabelos na nuca e tórax em escudo. Mamas em estágio M1 e pelos pubianos em P2 de Tanner. Genitália externa feminina, com vagina de comprimento normal. A USG pélvica mostra útero de dimensões infantis e gônadas não visualizadas. FSH de 85 mUI/L (elevado) e estradiol baixo.
Qual exame confirma a principal hipótese diagnóstica?
ARessonância magnética de encéfalo com foco em hipotálamo e hipófise.
BCariótipo de sangue periférico.✓ correta
CTeste da progesterona.
DDosagem de 17-hidroxiprogesterona.
ETeste de estímulo com GnRH.
Resposta correta: alternativa B
💡 Explicação
A alternativa B está correta: amenorreia primária com ausência de desenvolvimento mamário, baixa estatura, estigmas somáticos e FSH elevado caracteriza hipogonadismo hipergonadotrófico por disgenesia gonadal, típico da síndrome de Turner (45,X ou mosaicos). O diagnóstico é confirmado pelo cariótipo, que também identifica material do cromossomo Y, cuja presença indica gonadectomia pelo risco de gonadoblastoma. A ressonância de encéfalo (A) e o teste do GnRH (E) investigam hipogonadismo hipogonadotrófico, com FSH baixo, o que não é o caso. O teste da progesterona (C) não esclarece a causa num quadro já sabidamente hipoestrogênico. A 17-hidroxiprogesterona (D) investiga hiperplasia adrenal congênita, que cursa com virilização, e não com infantilismo sexual.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.