Seminário Integrador em Disciplinas BásicasTráfego intracelular, transporte de membrana e herança autossômica recessivaNível 2
Um lactente apresenta infecções respiratórias de repetição e fezes volumosas e gordurosas, e o teste do suor mostra cloreto elevado. Os pais não têm sintomas, são primos e ambos têm uma cópia da variante F508del do gene CFTR. Com essa variante, a proteína é sintetizada mas não chega à membrana apical das células epiteliais.
Assinale a alternativa correta.
AA proteína é um canal de sódio da membrana basolateral, e a herança é autossômica dominante com penetrância incompleta.
BA proteína é degradada nos lisossomos depois de ser endocitada, e a herança é recessiva ligada ao X.
CA proteína é uma bomba de cloreto acoplada ao sódio, e a herança é autossômica recessiva com risco de 50% para cada filho.
DA proteína fica retida no complexo de Golgi por falta de glicosilação, e a herança é autossômica dominante por mutação nova.
EA proteína mal dobrada fica retida no retículo endoplasmático e é degradada no proteassomo, e a herança é autossômica recessiva com risco de 25% para cada filho.✓ correta
Resposta correta: alternativa E
💡 Explicação
A alternativa E está correta. O CFTR é um canal de cloreto da membrana apical dos epitélios. Na variante F508del, a proteína se dobra mal, é retida pelo controle de qualidade do retículo endoplasmático e é degradada no proteassomo, de modo que não chega à membrana. Pais assintomáticos e portadores indicam herança autossômica recessiva, e cada filho do casal tem 25% de chance de ser afetado; a consanguinidade aumenta a chance de os dois pais terem a mesma variante. A alternativa C erra o risco, e as alternativas A e D erram o padrão de herança.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.