Seminário Integrador em Disciplinas BásicasMetabolismo de aminoácidos: ciclo da ureia e herança ligada ao XNível 3
Um recém-nascido do sexo masculino, normal ao nascer, apresenta no terceiro dia de vida vômitos, sonolência e amônia plasmática muito elevada. A citrulina plasmática está baixa, e a urina contém grande quantidade de ácido orótico. Um irmão da mãe morreu no período neonatal com quadro semelhante.
Assinale a alternativa que explica corretamente a origem do ácido orótico.
ADeficiência da carbamoil-fosfato sintetase I, que desvia a amônia para a síntese de purinas no fígado.
BDeficiência da argininossuccinato sintetase, que acumula citrulina e a converte em ácido orótico no citosol.
CDeficiência da arginase, que acumula arginina e estimula a síntese de pirimidinas dentro da mitocôndria.
DDeficiência da ornitina transcarbamilase, que acumula carbamoil-fosfato na mitocôndria e o desvia para a síntese de pirimidinas no citosol.✓ correta
EDeficiência da N-acetilglutamato sintase, que impede a ativação do ciclo e desvia aspartato para a síntese de pirimidinas.
Resposta correta: alternativa D
💡 Explicação
A alternativa D está correta. A ornitina transcarbamilase une carbamoil-fosfato e ornitina para formar citrulina na mitocôndria. Na deficiência dessa enzima, a citrulina cai e o carbamoil-fosfato que sobra passa ao citosol, onde entra na síntese de pirimidinas pela aspartato transcarbamilase e gera ácido orótico. O gene da ornitina transcarbamilase fica no cromossomo X, o que combina com um menino afetado e um tio materno que morreu. Na deficiência da carbamoil-fosfato sintetase I (A) ou da N-acetilglutamato sintase (E) não se forma carbamoil-fosfato, e o ácido orótico não aumenta. Na deficiência da argininossuccinato sintetase (B) a citrulina fica alta, e não baixa.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.