Seminário Integrador em Disciplinas BásicasHerança recessiva ligada ao X e citoesqueleto do músculo esqueléticoNível 2
Um menino de 5 anos tem fraqueza muscular proximal progressiva e dificuldade para se levantar do chão. A imuno-histoquímica da biópsia muscular mostra ausência de distrofina no sarcolema. O pai é saudável, e a mãe é portadora assintomática de uma deleção no gene da distrofina, que fica no cromossomo X.
Assinale a alternativa correta sobre a função da proteína e o risco genético para os próximos filhos do casal.
AA distrofina prende os filamentos de miosina à linha Z; cada filha do casal tem 50% de chance de ser afetada.
BA distrofina forma a parede dos túbulos T; cada filho do sexo masculino tem 25% de chance de ser afetado.
CA distrofina une a actina à lâmina basal por meio de integrinas; todos os filhos do sexo masculino serão afetados.
DA distrofina liga a actina sob o sarcolema à matriz extracelular por meio de um complexo glicoproteico; cada filho do sexo masculino tem 50% de chance de ser afetado.✓ correta
EA distrofina estabiliza a titina dentro do sarcômero; cada filho, de qualquer sexo, tem 50% de chance de ser afetado.
Resposta correta: alternativa D
💡 Explicação
A alternativa D está correta. A distrofina liga a actina do citoesqueleto subsarcolemal ao complexo de glicoproteínas associadas à distrofina, que se prende à laminina da lâmina basal; sem ela, o sarcolema se rompe durante a contração. A mãe portadora transmite o X com a deleção a metade dos filhos; cada menino tem 50% de chance de ser afetado e cada menina tem 50% de chance de ser portadora, quase sempre sem sintomas. A alternativa C erra o risco, pois a mãe também tem um X normal. A alternativa A está errada porque as filhas recebem o X normal do pai. A titina (E) e a linha Z (A) fazem parte do sarcômero, e não da ligação entre o sarcolema e a matriz.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.