BioquímicaMetabolismo de aminoácidos: fenilcetonúria e teste do pezinhoNível 1
Recém-nascido teve resultado alterado para fenilcetonúria no teste do pezinho, confirmado em exames posteriores. A enfermeira orienta a família sobre a dieta com restrição de fenilalanina.
Qual enzima está deficiente nessa doença?
ATirosinase, que converte tirosina em melanina
BGlicose-6-fosfato desidrogenase, que produz NADPH
COrnitina transcarbamoilase, que participa do ciclo da ureia
DAlanina aminotransferase, que transfere o grupo amino da alanina
EFenilalanina hidroxilase, que converte fenilalanina em tirosina✓ correta
Resposta correta: alternativa E
💡 Explicação
A alternativa E está correta: na fenilcetonúria clássica falta a fenilalanina hidroxilase, que converte fenilalanina em tirosina no fígado. A fenilalanina acumula no sangue e é desviada para metabólitos como as fenilcetonas, que prejudicam o desenvolvimento do sistema nervoso, e a tirosina passa a ser essencial na dieta. A deficiência de tirosinase (alternativa A) causa albinismo, e não fenilcetonúria. A deficiência de G6PD (alternativa B) está relacionada à hemólise, e a de ornitina transcarbamoilase (alternativa C) causa acúmulo de amônia.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.