BioquímicaGlicogenoses: deficiência de glicose-6-fosfataseNível 3
Lactente de 5 meses é atendido com abdome aumentado por fígado muito volumoso e episódios de hipoglicemia intensa poucas horas após as mamadas, acompanhados de lactato elevado. A aplicação de glucagon praticamente não eleva a glicemia. A investigação aponta uma glicogenose de origem hepática.
A deficiência de qual enzima explica melhor esse conjunto de achados?
AGlicogênio fosforilase muscular, que impede o uso do glicogênio durante o exercício
BGlicose-6-fosfatase hepática, que impede a liberação de glicose tanto pela glicogenólise quanto pela gliconeogênese✓ correta
CGlicocinase hepática, que impede a captação de glicose pelo fígado após as mamadas
DHexocinase das hemácias, que impede a produção de energia pela glicólise
ELactato desidrogenase, que impede a conversão do piruvato em lactato
Resposta correta: alternativa B
💡 Explicação
A alternativa B está correta: a deficiência de glicose-6-fosfatase hepática (doença de von Gierke) impede que o fígado libere glicose livre, porque tanto a glicogenólise quanto a gliconeogênese terminam em glicose-6-fosfato. O glucagon ativa a degradação do glicogênio, mas a glicose não sai do fígado; o glicogênio acumula (hepatomegalia) e o excesso de glicose-6-fosfato é desviado para a glicólise, elevando o lactato. A deficiência de fosforilase muscular (alternativa A) causa cãibras e fadiga ao exercício, sem hipoglicemia de jejum. Na deficiência de lactato desidrogenase (alternativa E), o lactato não estaria elevado.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.