BioquímicaPurinas: via de salvação e síndrome de Lesch-NyhanNível 2
Um menino de 2 anos tem atraso no desenvolvimento motor, movimentos involuntários e comportamento de automutilação, mordendo os lábios e os dedos. Os pais notaram cristais alaranjados na fralda. O ácido úrico sérico está bem acima do normal. A investigação mostra ausência quase total da atividade de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase (HGPRT).
Qual mecanismo explica a hiperuricemia?
ASem a via de salvação, hipoxantina e guanina são degradadas a ácido úrico. O PRPP acumulado, com menos IMP e GMP para inibir a via, estimula a síntese de novo de purinas.✓ correta
BA deficiência de HGPRT ativa diretamente a xantina oxidase, que é a única causa do aumento de ácido úrico.
CA falta de HGPRT causa acúmulo de desoxiadenosina, que é convertida em ácido úrico nos linfócitos.
DA hiperuricemia decorre só da menor excreção renal de urato, sem aumento da produção de purinas.
EA deficiência de HGPRT reduz o PRPP intracelular, o que diminui a síntese de pirimidinas e desvia nucleotídeos para a degradação.
Resposta correta: alternativa A
💡 Explicação
A alternativa A está correta: a HGPRT recicla hipoxantina e guanina, combinando-as com PRPP para formar IMP e GMP. Sem a enzima, essas bases são oxidadas pela xantina oxidase até ácido úrico. Ao mesmo tempo, o PRPP não consumido se acumula e ativa a glutamina-PRPP amidotransferase, enzima limitante da síntese de novo, que também deixa de ser inibida por IMP e GMP. O resultado é a superprodução de purinas e de ácido úrico. A alternativa B confunde: a xantina oxidase apenas processa mais substrato, e não é ativada pela deficiência. A alternativa C descreve a deficiência de adenosina desaminase, ligada à imunodeficiência. A alternativa E inverte o efeito sobre o PRPP, que aumenta.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.