BioquímicaDeficiência de MCADNível 3
Uma lactente de 9 meses, até então saudável, teve gastroenterite e ficou cerca de 14 horas quase sem se alimentar. Foi levada ao pronto-socorro sonolenta e hipotônica. A glicemia era de 35 mg/dL e a pesquisa de corpos cetônicos na urina foi negativa. A revisão da triagem neonatal ampliada mostrou octanoilcarnitina (acilcarnitina de cadeia média) elevada.
Qual explicação bioquímica relaciona corretamente o defeito à hipoglicemia sem cetose?
AHá hiperinsulinismo primário: a insulina elevada inibe a lipólise e a glicogenólise, o que reduz corpos cetônicos e glicose.
BA deficiência da acil-CoA desidrogenase de cadeia média interrompe a beta-oxidação hepática. Isso reduz a acetil-CoA para a cetogênese e para ativar a piruvato carboxilase, além do ATP necessário à gliconeogênese.✓ correta
CA deficiência de glicose-6-fosfatase impede que o fígado libere glicose, e o lactato acumulado inibe a cetogênese.
DA falta da tioforase (succinil-CoA:3-cetoácido CoA-transferase) impede que os tecidos usem corpos cetônicos, que deixam de aparecer na urina.
EA deficiência muscular de carnitina-palmitoiltransferase II provoca rabdomiólise, e a mioglobina liberada consome a glicose plasmática.
Resposta correta: alternativa B
💡 Explicação
A alternativa B está correta: na deficiência de MCAD, os ácidos graxos não são oxidados além da cadeia média, e as acilcarnitinas de 8 a 10 carbonos se acumulam. No jejum, o fígado fica sem acetil-CoA para produzir corpos cetônicos (por isso a hipocetose) e sem o ATP, o NADH e o ativador alostérico (acetil-CoA da piruvato carboxilase) que sustentam a gliconeogênese, o que leva à hipoglicemia. O hiperinsulinismo (alternativa A) também causa hipoglicemia sem cetose, mas não explica a octanoilcarnitina elevada. Na falha da cetólise (alternativa D), os corpos cetônicos ficariam muito altos, e não ausentes. A alternativa E descreve uma doença de outra enzima e um mecanismo de hipoglicemia que não existe.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.