BioquímicaLipoproteínas e hipercolesterolemia familiarNível 2
Um menino de 8 anos tem xantomas nos tendões de Aquiles e no dorso das mãos. O LDL-colesterol está em 450 mg/dL e os triglicerídeos estão normais. O pai teve infarto agudo do miocárdio aos 38 anos. Em fibroblastos cultivados do paciente, a captação de LDL marcada é muito baixa.
Qual alteração bioquímica explica melhor esse quadro?
ADeficiência de lipase lipoproteica, com acúmulo de quilomícrons no plasma.
BDeficiência de apolipoproteína C-II, com acúmulo de VLDL e quilomícrons.
CMutação primária na HMG-CoA redutase, que fica ativa permanentemente e não é inibida pelo colesterol.
DDefeito no receptor de LDL, que reduz a endocitose da LDL e mantém sem inibição a síntese intracelular de colesterol.✓ correta
EDeficiência de LCAT, que impede a esterificação do colesterol na HDL.
Resposta correta: alternativa D
💡 Explicação
A alternativa D está correta: na hipercolesterolemia familiar, o receptor de LDL (que reconhece a apoB-100) é defeituoso ou ausente. Por isso a LDL fica no plasma e as células, sem receber colesterol, continuam com a HMG-CoA redutase ativa e a síntese endógena acontecendo. Os xantomas e a aterosclerose precoce vêm do LDL muito alto. As alternativas A e B causam hipertrigliceridemia com plasma leitoso, e não LDL isolado alto. A alternativa C é um erro comum: a atividade da HMG-CoA redutase está alta como consequência da falta de colesterol na célula, e não por mutação da enzima. Além disso, isso não explicaria a baixa captação de LDL pelos fibroblastos.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.