BioquímicaMetabolismo de outros açúcares: intolerância hereditária à frutose x frutosúria x galactosemiaNível 2
Um lactente amamentado exclusivamente ao seio desenvolveu-se bem até os 6 meses. Após a introdução de frutas e de alimentos adoçados com sacarose, passou a apresentar vômitos, sudorese, hipoglicemia (glicemia de 38 mg/dL) e hepatomegalia logo depois dessas refeições.
Qual defeito enzimático e qual mecanismo explicam melhor o quadro?
ADeficiência de aldolase B: a frutose-1-fosfato acumula no fígado, sequestra fosfato e esgota o ATP, inibindo a glicogenólise e a gliconeogênese✓ correta
BDeficiência de frutocinase: a frutose não é fosforilada e se acumula no fígado, causando hipoglicemia grave
CDeficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase: a galactose da sacarose acumula e inibe a liberação de glicose
DDeficiência de aldose redutase: a frutose não é convertida em sorbitol, e o excesso de frutose lesa o fígado
EDeficiência de lactase: a sacarose não é digerida e causa hipoglicemia por má absorção intestinal
Resposta correta: alternativa A
💡 Explicação
A alternativa A está correta: é a intolerância hereditária à frutose. Sem a aldolase B, a frutose-1-fosfato formada pela frutocinase acumula no fígado, sequestrando o fosfato inorgânico; com isso, cai a regeneração de ATP e fica comprometida a glicogênio fosforilase, que precisa de Pi, além da gliconeogênese, o que gera hipoglicemia pós-ingestão. A deficiência de frutocinase (B) causa frutosúria essencial, benigna, porque a frutose não fosforilada é eliminada na urina. A galactosemia (C) se manifesta já com o leite materno, que contém lactose, e a sacarose é formada por glicose e frutose, sem galactose. A aldose redutase (D) converte glicose em sorbitol na via dos polióis, e não está relacionada a esse quadro.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.