BioquímicaMetabolismo do glicogênio: glicogenoses (von Gierke x McArdle x Pompe)Nível 3
Uma criança de 6 meses apresenta hipoglicemia grave após 3 a 4 horas sem mamar, hepatomegalia acentuada, acidose lática, hiperuricemia e hipertrigliceridemia. A administração de glucagon não eleva a glicemia; a biópsia hepática mostra acúmulo de glicogênio com estrutura normal.
Qual defeito explica o conjunto desses achados?
ADeficiência da glicogênio fosforilase muscular, que impede o uso do glicogênio durante o exercício
BDeficiência da glicose-6-fosfatase hepática: o fígado não libera glicose livre nem da glicogenólise nem da gliconeogênese, e a glicose-6-fosfato acumulada é desviada para lactato, lipídios e ácido úrico✓ correta
CDeficiência da alfa-glicosidase ácida lisossômica, com acúmulo de glicogênio principalmente no coração
DDeficiência do receptor de glucagon, que impede a ativação da glicogênio fosforilase hepática
EDeficiência da glicogênio sintase hepática, que impede a formação de glicogênio após as mamadas
Resposta correta: alternativa B
💡 Explicação
A alternativa B está correta: é a doença de von Gierke (glicogenose tipo I). Sem a glicose-6-fosfatase, etapa final comum à glicogenólise e à gliconeogênese hepáticas, a glicose-6-fosfato não é convertida em glicose livre; por isso o glucagon não corrige a glicemia, mesmo ativando a glicogenólise. O excesso de glicose-6-fosfato segue pela glicólise (lactato, acetil-CoA para triglicerídeos) e pela via das pentoses (ribose, com degradação de purinas a ácido úrico). A doença de McArdle (A) causa intolerância ao exercício, sem hipoglicemia. A doença de Pompe (C) afeta sobretudo o coração. A deficiência de glicogênio sintase (E) não causaria hepatomegalia por acúmulo de glicogênio.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.