Patologia GeralDoenças cromossômicasNível 1
Recém-nascido apresenta hipotonia, prega palmar única e fendas palpebrais oblíquas. O cariótipo mostra 47 cromossomos, com três cópias do cromossomo 21.
Sobre essa condição, é correto afirmar:
AÉ uma doença de herança autossômica recessiva, causada por mutação em um único gene
BNa maioria dos casos, resulta de translocação cromossômica herdada do pai
CNa maioria dos casos, resulta de não disjunção na meiose, com risco que aumenta com a idade materna✓ correta
DÉ uma doença multifatorial, causada principalmente pela exposição a agentes teratogênicos
EPertence ao mesmo grupo da síndrome de Klinefelter, que é uma monossomia do cromossomo X
Resposta correta: alternativa C
💡 Explicação
A alternativa C está correta: a trissomia do 21 (síndrome de Down) é uma doença cromossômica numérica, que na maioria dos casos decorre de não disjunção dos cromossomos durante a meiose materna, com risco crescente conforme a idade da mãe. Não é monogênica (A), pois envolve um cromossomo inteiro, nem multifatorial ou causada por teratógenos (D). As translocações (B) respondem por uma minoria dos casos. A síndrome de Klinefelter (E) é cromossômica, mas tem cariótipo 47,XXY; a monossomia do X (45,X) é a síndrome de Turner.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.