Patologia GeralDistúrbios cromossômicosNível 1
Rapaz de 18 anos procura atendimento por desenvolvimento das mamas. Ele é alto, com membros desproporcionalmente longos, pouca pilificação facial e testículos pequenos e firmes. O espermograma mostra azoospermia. Os exames mostram testosterona baixa e FSH e LH elevados.
Qual cariótipo é mais provável?
A45,X
B47,XX,+21
C47,XXY✓ correta
D47,XYY
E46,XY com mutação do receptor de androgênio
Resposta correta: alternativa C
💡 Explicação
A alternativa C está correta: a síndrome de Klinefelter (47,XXY) é a causa genética mais comum de hipogonadismo masculino. A disgenesia dos túbulos seminíferos leva a testículos pequenos, azoospermia e testosterona baixa, com aumento compensatório das gonadotrofinas, e o excesso relativo de estrógeno favorece a ginecomastia e a estatura alta com membros longos. O cariótipo 45,X (A) é a síndrome de Turner, com fenótipo feminino. O 47,XX,+21 (B) é a trissomia do 21 em uma mulher. O 47,XYY (D) não costuma causar hipogonadismo. A insensibilidade androgênica (E) produz fenótipo externo feminino.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.