Imunologia e ImunopatologiaImunodeficiências primárias - síndrome de DiGeorgeNível 1
Recém-nascido apresenta tetralogia de Fallot, convulsões por hipocalcemia no terceiro dia de vida, implantação baixa das orelhas e micrognatia. O hemograma mostra linfopenia, com redução acentuada dos linfócitos T, e a radiografia de tórax não mostra a sombra tímica.
A base embriológica e genética mais provável desse quadro é:
ADefeito da primeira e da segunda bolsas faríngeas, com ausência isolada de linfócitos B
BMutação na cadeia gama comum dos receptores de citocinas, com ausência de linfócitos T e NK
CDeficiência de adenosina desaminase, com acúmulo de metabólitos tóxicos para os linfócitos
DMutação no gene AIRE, com destruição autoimune das paratireoides e do timo
EDeleção 22q11.2, com desenvolvimento anormal da terceira e da quarta bolsas faríngeas, que comprometem o timo e as paratireoides✓ correta
Resposta correta: alternativa E
💡 Explicação
A alternativa E está correta: a síndrome de DiGeorge decorre, na maioria dos casos, da microdeleção 22q11.2, que altera o desenvolvimento da terceira e da quarta bolsas faríngeas; isso causa hipoplasia do timo (deficiência de T), das paratireoides (hipocalcemia), cardiopatia conotruncal e dismorfismos faciais. As alternativas B e C descrevem formas de SCID, que não explicam a hipocalcemia nem a cardiopatia. A mutação em AIRE (D) causa poliendocrinopatia autoimune, com hipoparatireoidismo na infância, mas sem cardiopatia congênita nem ausência de timo ao nascer.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.