Imunologia e ImunopatologiaImunodeficiências primárias - agamaglobulinemia ligada ao X (BTK)Nível 2
Menino de 2 anos tem, desde os 7 meses de idade, otites e pneumonias de repetição por Streptococcus pneumoniae e Haemophilus influenzae. Ao exame, as tonsilas palatinas são hipoplásicas e não há linfonodos palpáveis. Os exames mostram IgG, IgA e IgM muito reduzidas, linfócitos B (CD19+) praticamente ausentes no sangue e linfócitos T em número normal.
O defeito mais provável e a explicação para o início das infecções após os 6 meses são:
AMutação no gene AIRE, com falha da tolerância central; a proteção até os 6 meses vem do leite materno
BDeleção 22q11.2, com hipoplasia do timo; a proteção até os 6 meses vem de linfócitos T maternos
CDefeito do CD40L em linfócitos T, que impede a troca de classe; a proteção até os 6 meses vem da IgM materna
DMutação em BTK, que bloqueia a maturação da célula pré-B na medula óssea; a proteção até os 6 meses vem da IgG materna transplacentária✓ correta
EDefeito da NADPH oxidase dos fagócitos; a proteção até os 6 meses vem de neutrófilos maternos
Resposta correta: alternativa D
💡 Explicação
A alternativa D está correta: a agammaglobulinemia ligada ao X resulta de mutação na tirosina quinase de Bruton (BTK), essencial para a sinalização do receptor da célula pré-B, o que causa ausência de linfócitos B maduros, de todas as imunoglobulinas e de tecido linfoide periférico; a IgG materna, única que atravessa a placenta, protege o lactente até cerca de 6 meses. O defeito do CD40L (C) causa hiper-IgM, com B presentes e IgM normal ou alta, e a IgM materna não atravessa a placenta. A deleção 22q11.2 (B) afeta os linfócitos T, e não os B. O defeito da NADPH oxidase (E) causa infecções por catalase-positivos e fungos, e não queda de imunoglobulinas.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.