Ciências da NaturezaENEM 2017Nível 3
A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença causada por uma mutação em um gene localizado no cromossomo X. Pesquisadores estudaram uma família na qual gêmeas monozigóticas eram portadoras de um alelo mutante recessivo para esse gene (heterozigóticas). O interessante é que uma das gêmeas apresentava o fenótipo relacionado ao alelo mutante, isto é, DMD, enquanto a sua irmã apresentava fenótipo normal.
A diferença na manifestação da DMD entre as gêmeas pode ser explicada pela
RICHARDS, C. S. et al. The American Journal of Human Genetics, n. 4, 1990 (adaptado).
Fonte: ENEM 2017 · questão 118 · INEP.
Adominância incompleta do alelo mutante em relação ao alelo normal.
Bfalha na separação dos cromossomos X no momento da separação dos dois embriões.
Crecombinação cromossômica em uma divisão celular embrionária anterior à separação dos dois embriões.
Dinativação aleatória de um dos cromossomos X em fase posterior à divisão que resulta nos dois embriões.✓ correta
Eorigem paterna do cromossomo portador do alelo mutante em uma das gêmeas e origem materna na outra.
Resposta correta: alternativa D
💡 Explicação
Nas fêmeas, cada célula 'desliga' aleatoriamente um dos dois cromossomos X (inativação do X, ou corpúsculo de Barr) já no início do desenvolvimento embrionário. Como essa inativação é aleatória e ocorre após a separação dos embriões gêmeos, uma das irmãs acabou com a maioria das células usando o X que carrega o alelo mutante (manifestando a DMD) e a outra, o X normal. Por isso, mesmo sendo geneticamente idênticas e heterozigóticas, uma teve a doença e a outra não.Questão enviada por Marcelo Merreles ao banco público do Canetinha.