Biologia Celular e GenéticaGenética do câncer: mutação germinativa e somática (BRCA1)Nível 2
Clara, de 38 anos, está em quimioterapia para câncer de mama. O teste genético feito em uma amostra de sangue mostrou uma mutação no gene BRCA1. A filha dela, de 18 anos, pergunta à enfermeira se essa alteração pode ter sido transmitida a ela.
Assinale a alternativa correta.
APor estar no sangue, a mutação é somática e ficou restrita às células do tumor, não sendo transmitida aos filhos.
BPor estar no sangue, a mutação é germinativa: está presente em todas as células, inclusive nos gametas, e cada filho tem 1/2 de chance de herdá-la.✓ correta
CA mutação foi causada pela quimioterapia e, por isso, não é herdada.
DA mutação só pode ser transmitida às filhas, pois o câncer de mama afeta mulheres.
EQuem herda a mutação desenvolverá câncer de mama com certeza, já que a herança é dominante.
Resposta correta: alternativa B
💡 Explicação
A alternativa B está correta: encontrar a mutação em células do sangue, e não só no tumor, indica que ela é germinativa, presente desde a concepção em todas as células do corpo, inclusive nas que formam os gametas; a predisposição por BRCA1 é autossômica dominante, então cada filho tem 1/2 de chance de herdá-la. A alternativa A confunde mutação germinativa com somática, que se restringe às células do tumor e não é transmitida. A alternativa C não se sustenta, pois a quimioterapia não explica uma mutação já presente nas células do sangue. A alternativa D esquece que o gene é autossômico e que homens também podem herdar e transmitir a mutação. A alternativa E ignora a penetrância incompleta: a mutação aumenta muito o risco, mas não determina o câncer em todos.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.