Biologia Celular e GenéticaAlterações cromossômicas estruturais: síndrome do miado do gatoNível 2
Um bebê com choro agudo semelhante ao miado de um gato, microcefalia e atraso no desenvolvimento recebeu o diagnóstico de síndrome do miado do gato (cri du chat). O cariótipo mostrou 46 cromossomos, com perda de um segmento do braço curto de um dos cromossomos 5.
Como essa alteração cromossômica é classificada?
AAlteração numérica do tipo monossomia, pois falta um cromossomo 5 inteiro.
BAlteração numérica do tipo trissomia, causada por não disjunção na meiose.
CAlteração estrutural do tipo inversão, pois o segmento do cromossomo 5 foi invertido.
DAlteração estrutural do tipo deleção, pois parte do cromossomo 5 foi perdida.✓ correta
EMutação gênica pontual, pois o número de cromossomos é normal.
Resposta correta: alternativa D
💡 Explicação
A alternativa D está correta: o número de cromossomos é normal (46), mas um cromossomo 5 perdeu um segmento do braço curto, o que caracteriza uma alteração estrutural do tipo deleção (5p-). A alternativa A erra porque, na monossomia, falta o cromossomo inteiro e o total seria 45. A alternativa B descreve um ganho de cromossomo, o oposto do que ocorre. A alternativa C descreve a inversão, em que o segmento muda de orientação mas não há perda de material. A alternativa E está errada porque a perda de um segmento visível no cariótipo envolve muitos genes e não é uma mutação pontual.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.