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Aneuploidias sexuais: síndrome de Turner — Biologia Celular e Genética

Biologia Celular e GenéticaAneuploidias sexuais: síndrome de TurnerNível 1

Na maternidade, uma recém-nascida apresenta inchaço no dorso das mãos e dos pés e pescoço com excesso de pele. A pediatra levanta a hipótese de síndrome de Turner e solicita o cariótipo. Os pais pedem à enfermeira que explique o que o exame deve mostrar se a hipótese for confirmada.

Qual é o cariótipo esperado na forma clássica da síndrome de Turner?

A47,XXY
B47,XX,+18
C45,X✓ correta
D47,XX,+13
E46,XX,del(5p)
Resposta correta: alternativa C
💡 Explicação
A alternativa C está correta: na forma clássica da síndrome de Turner, a menina tem apenas um cromossomo X e nenhum segundo cromossomo sexual (45,X), uma monossomia que costuma surgir por não disjunção ou perda de um cromossomo sexual. A alternativa A corresponde à síndrome de Klinefelter, que ocorre em pessoas do sexo masculino. As alternativas B e D são as trissomias do 18 (síndrome de Edwards) e do 13 (síndrome de Patau). A alternativa E é uma alteração estrutural, a deleção do braço curto do cromossomo 5, que causa a síndrome do miado do gato.
Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.
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