Biologia Celular e GenéticaAlterações cromossômicas estruturais: Down por translocação robertsonianaNível 3
Uma criança com síndrome de Down tem cariótipo com 46 cromossomos, um dos quais resulta da fusão entre um cromossomo 14 e um cromossomo 21 (translocação robertsoniana). O estudo dos pais mostrou que a mãe, de 25 anos e sem sinais da síndrome, tem 45 cromossomos com essa mesma translocação.
Assinale a alternativa correta sobre essa situação.
AA criança não tem de fato síndrome de Down, pois o número total de cromossomos é 46.
BA mãe tem síndrome de Down em forma leve, pois tem um cromossomo a menos.
CO caso é explicado pela idade materna, e o risco de recorrência é o mesmo da população geral.
DA translocação é uma alteração numérica, e por isso o cariótipo dos outros familiares não precisa ser estudado.
EA mãe é portadora de translocação equilibrada, e o risco de recorrência em uma nova gestação é maior que o esperado para a idade dela.✓ correta
Resposta correta: alternativa E
💡 Explicação
A alternativa E está correta: a mãe tem 45 cromossomos porque o 14 e o 21 estão fundidos, mas a quantidade de material genético é praticamente normal (translocação equilibrada), por isso ela não tem a síndrome; porém, ela pode produzir gametas com material extra do 21, o que eleva o risco de recorrência independentemente da idade. A alternativa A erra porque a criança tem três cópias do material do cromossomo 21, mesmo com 46 cromossomos. A alternativa B confunde o número de cromossomos com a quantidade de material genético. A alternativa C atribui o caso à idade materna, que é o mecanismo da trissomia livre. A alternativa D classifica a translocação como alteração numérica, quando ela é estrutural, e por isso o estudo dos familiares é recomendado no aconselhamento.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.