Biologia Celular e GenéticaAneuploidias autossômicas: síndrome de Down e idade maternaNível 2
Uma gestante de 41 anos pergunta à enfermeira do pré-natal por que, na sua idade, o risco de ter um filho com síndrome de Down é maior. Na maioria dos casos, o cariótipo da criança com síndrome de Down é 47,XX,+21 ou 47,XY,+21.
Assinale a explicação correta.
AA trissomia livre do 21 surge por translocação herdada do pai, mais frequente em pais mais velhos.
BA trissomia livre do 21 costuma resultar de não disjunção na meiose materna, e o risco desse erro aumenta com a idade da mãe.✓ correta
CA trissomia do 21 resulta de uma mutação pontual no cromossomo 21 que se acumula no útero com o passar dos anos.
DA trissomia do 21 surge por erro na mitose das células da placenta, que ficam mais frágeis com a idade.
EA trissomia do 21 é uma doença autossômica recessiva que se manifesta mais em filhos de mães mais velhas.
Resposta correta: alternativa B
💡 Explicação
A alternativa B está correta: na trissomia livre, a criança tem um cromossomo 21 a mais porque um gameta recebeu duas cópias desse cromossomo, quase sempre por não disjunção na meiose do ovócito, e esse risco aumenta com a idade materna. A alternativa A mistura a trissomia livre com a translocação robertsoniana, que não tem relação com a idade e representa a minoria dos casos. A alternativa C confunde alteração cromossômica numérica com mutação gênica. A alternativa D troca meiose por mitose. A alternativa E classifica de forma errada uma aneuploidia como herança mendeliana recessiva.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.