Biologia Celular e GenéticaMutações gênicas pontuaisNível 2
No acompanhamento de uma criança com doença falciforme identificada no teste do pezinho, a enfermeira explica aos pais que a hemoglobina S resulta da troca de uma única base no gene HBB. No RNA mensageiro, o códon GAG, que codifica ácido glutâmico, passa a ser GUG, que codifica valina. A proteína tem o mesmo tamanho, mas um aminoácido diferente.
Como essa mutação é classificada?
AMutação silenciosa, pois o tamanho da proteína não se altera
BMutação sem sentido, pois gera um códon de parada prematuro
CInserção, pois um nucleotídeo é acrescentado ao gene
DDeleção com mudança da matriz de leitura
EMutação pontual de sentido trocado, por substituição que altera um aminoácido✓ correta
Resposta correta: alternativa E
💡 Explicação
A alternativa E está correta: houve substituição de uma única base, que trocou o aminoácido codificado (ácido glutâmico por valina). Isso caracteriza uma mutação pontual de sentido trocado (missense). A alternativa A erra porque na mutação silenciosa o aminoácido não muda, o que não é o caso. A mutação sem sentido (B) cria um códon de parada, mas GUG codifica valina. As alternativas C e D descrevem inserção e deleção, que alteram o número de nucleotídeos, o que não ocorreu aqui.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.